جسد أزرق ونفس يخرج من بين ضلوع القفص الصدري بمجهود مضاعف، معافرة يعيشها رضيع لا يقوى على محاربتها بالعام والشهرين الذي عاشهم في الدنيا، حمله الأهل وداروا به على المستشفيات وعيادات الأطباء، ليجمعوا على تشخيص واحد وهو أن الطفل حالة نادرة.
دخل الطفل ذو العام والشهرين إلى المستشفى وعند خضوعه للتحاليل الطبية جاءت المفاجأة في عينة الدم التي سحبها الأطباء لتحليل غازات الدم ABG، حيث كانت تشبه إلى حد كبير عصير الفراولة بسبب لونها الوردي الفاتح.
وبعد هذه المفاجأة أجرى الأطباء تحليل صورة دهون كاملة، وجاءت النتيجة مفجعة، حيث يعاني الطفل من فرط كوليستيرول الدم العائلي، ونشرت صحيفة “أطباء مصر” على موقع التواصل الاجتماعي “فيسبوك” حالة الطفل مفسرة بالكامل، حيث ذكرت أن نسبة الدهون الضارة المرتفعة هي السبب في لون الدم وتحوله إلى شبه عصير الفراولة.
كما أضافت الصفحة في تفسيرها أن هذه مشكلة وراثية ناتجة عن خلل في الكروموسوم 19، تجعل الجسم غير قادر على إزالة البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL، أو الكوليسترول السيئ) من الدم، لذلك يحدث ارتفاع في مستوى LDL في الدم.
هذا إلى جانب تعرض الطفل لتضييق الشرايين نتيجة تصلبها في سن مبكر، وأوضحت الصفحة أن الحالة عادةً تنتقل للطفل وراثيًا بطريقة سائدة جسمية، بمعنى إذا حصل الطفل على جين واحد مصاب من أحد الوالدين سينتقل إليه المرض.
